Voorwaardelijke toelating nusinersen (Spinraza®) bij patiënten met 5q spinale spieratrofie (SMA) die 9,5 jaar en ouder zijn

Nusinersen (Spinraza®) voor de behandeling van patiënten met 5q spinale spieratrofie (SMA) die 9,5 jaar en ouder zijn, is met ingang van 1 januari 2020 voorwaardelijk toegelaten tot het basispakket van de Zvw voor een periode van 7 jaar. De voorwaarde is dat patiënten deelnemen aan het onderzoek naar de effectiviteit en kosteneffectiviteit van nusinersen.

De aandoening en de behandeling

SMA is een erfelijke, progressieve spierziekte die onder andere kan resulteren in krachtverlies in de bovenarmen en bovenbenen, sterk verminderde mobiliteit en verkromming van de ruggengraat. SMA wordt onderverdeeld in 4 typen (met daarbinnen weer verschillende subtypen). De onderverdeling is gebaseerd op de leeftijd waarop de eerste symptomen optreden en de bereikte mijlpalen. Het voorwaardelijk toelatingstraject betreft SMA patiënten 9,5 jaar en ouder. Dit zijn met name patiënten met SMA type 2 en 3.
Het doel van een behandeling met nusinersen is dat het lichaam meer SMN-eiwit aanmaakt. Hierdoor kan het verlies van de zenuwcellen mogelijk worden verminderd, waardoor de spierkracht zou kunnen verbeteren. De aanbevolen dosis in de bijsluiter/SmPC is 12 mg (5 ml) per toediening als een intrathecale bolusinjectie. De behandeling start met 4 oplaaddoses op dag 0, 14, 28 en 63. Daarna volgt een onderhoudsdosis, elke 4 maanden. De noodzaak om de behandeling voort te zetten moet regelmatig worden herbeoordeeld en op individuele basis worden overwogen, afhankelijk van de klinische presentatie van de patiënt en diens respons op de therapie.

Onderzoek

Het hoofdonderzoek betreft een prospectief, niet-vergelijkend cohortonderzoek waarin de effectiviteit en kosteneffectiviteit van nusinersen zal worden vergeleken met gegevens van een historisch Nederlands cohort. Aan het prospectieve onderzoek zullen circa 290 SMA patiënten deelnemen die 9,5 jaar en ouder zijn. Bij patiënten met een baseline HFMSE score van 5 of meer punten is er sprake van een klinische relevant verschil als de gemiddelde reductie in de jaarlijkse afname van de Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) score ten minste 75% is t.o.v. het historisch Nederlands cohort na 4 jaar follow-up. Dit betekent dat, als in het historisch cohort de HFMSE score met gemiddeld 0,8 punten per jaar afneemt, er sprake is van een klinisch relevant verschil als de HFMSE score met gemiddeld 0,2 punten of minder per jaar afneemt bij patiënten die behandeld zijn met nusinersen. De secundaire uitkomstmaten zijn functioneren van het bovenlichaam (gemeten met de RULM), kwaliteit van leven (gemeten met de EQ-5D, SF-36, PedsQL, SMA-FRS en vermoeidheid-vragenlijst), vermoeidheid (gemeten met de ES9HPT, ESBBT en ESWT), bijwerkingen, ernstige bijwerkingen, budgetimpact en kosteneffectiviteit. Bij patiënten met een baseline HFMSE score van minder dan 5 punten is de RULM de primaire uitkomstmaat.
Daarnaast zal een nevenonderzoek starten zodra 290 patiënten zijn geïncludeerd in het hoofdonderzoek of de inclusieperiode van 2 jaar is afgerond. Het nevenonderzoek is qua opzet vergelijkbaar met het hoofdonderzoek.

Deelnemend behandelcentrum

  • Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU)

Voor informatie

Hedi Schelleman
Email: hschelleman@zinl.nl

Planning

Tijdspad tot aan publicatie definitief advies wel of geen opname in basispakket

Start dossier

1 januari 2020
Start technische consultatie september 2026
Behandeling in de Wetenschappelijke Adviesraad (WAR) november 2026
Publicatie december 2026

Betrokken partijen

  • SMA Expertisecentrum UMCU
  • Spierziekten Nederland
  • Zorgverzekeraars Nederland (ZN)