Eindrapportage ROR DGM casestudie 3 - MLDi
In deze eindrapportage beschrijven we de uitkomsten en ervaringen van de derde casestudie van het programma Regie op Registers voor Dure Geneesmiddelen (ROR DGM). Casestudie 3 richt zich op een zeer zeldzame ziekte: metachromatische leukodystrofie (MLD). Dit is een erfelijke stofwisselingsziekte die de hersenen aantast. De gegevens over deze ziekte worden vastgelegd door het MLD initiative (MLDi), onderdeel van Medicijn voor de Maatschappij. Dit is verbonden aan het Amsterdam Leukodystrofie Centrum in Amsterdam UMC, het expertisecentrum voor MLD in Nederland. Europese samenwerking is in deze casestudie een belangrijk element.
Samenvatting
Het MLDi is een internationaal samenwerkingsverband en patiëntenregister voor MLD. Ruim 20 artsen uit 13 centra en 10 landen zijn aangesloten bij het MLDi. Alle gekwalificeerde centra voor het geven van gentherapie in Europa zijn aangesloten. Uit de casestudie volgen deze resultaten:
- MLDi bereikt internationale consensus over cruciale uitkomstmaten.
- MLDi speelt rol bij de Health Technology Assessments (HTA)-beoordeling van de gentherapie, Libmeldy. En bij de ontwikkeling van scenario’s voor een mogelijke implementatie van de pay-for-performance-afspraken voor de behandeling van presymptomatische patiënten met Libmeldy en de voorwaardelijke toelating van de gentherapie voor vroeg-symptomatische patiënten.
- In samenwerking met het European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND) en het Clinical Patient Management System (CPMS) is een officiële, internationale indicatiecommissie ingesteld voor huidige en toekomstige therapieën om gepast gebruik in Europa te bevorderen. Denk hierbij aan stamceltransplantatie, gentherapie, enzymvervangingstherapie.
- MLDi werkt aan internationale harmonisatie van de zorg en onderzoek, bijvoorbeeld bij de hielprikscreening die actief is in sommige Europese landen.
- MLDi genereert de eerste wetenschappelijke inzichten over genotype-fenotypecorrelaties en stamceltransplantatie.
- MLDi heeft een standaardcontract ontwikkeld waarbij partners gezamenlijk verantwoordelijk zijn en waarbij data-uitwisseling mogelijk is.
- MLDi maakt data toegankelijk voor onderzoekers, bedrijven en (semi)overheid, binnen én buiten de EU.
- MLDi werkt samen met Zorginstituut Nederland en Health-RI aan FAIRificatie van de database.
- MLDi ontwerpt een wetenschappelijk raamwerk voor internationale registers voor zeldzame aandoeningen.
Vervolg casestudie
Het MLDi zal de komende jaren de geografische dekking van de dataverzameling uitbreiden. We zullen het gebruik van data stimuleren en zelf onderzoek uitvoeren. De FAIRificatie en kwaliteit van de database krijgt prioriteit, net zoals toewerken naar een European Medicine Agency (EMA)-kwalificatie. Het MLDi zal inspelen op nieuwe ontwikkelingen in het veld, zoals de komst van hielprikscreening en andere therapieën.